Skip to main content
Artiklid

Sünnieelne kvaliteedikontroll

Autor 21. aprill 2023aprill 24th, 2023Kommentaarid puuduvad

2022. aasta septembris vahendas ERR, et Eestis tõusis sünnieelse sõeluuringuga NIPTIFY analüüsitavate haiguste hulk seniselt neljalt kromosoomhaiguselt kaheteistkümnele, mis on innovaatiline kogu maailmas. Kuna kromosoomhaiguste näol on aga tegemist haigustega, mida ravida ei ole võimalik, on bioeetikud ammu hoiatanud, et sõeluuringud on suunatud nende haiguste all kannatavate laste kõrvaldamisele enne sündi — vabastades nii ühiskonna soovimatust koormast ning täites ühtlasi eugeenilise liikumise rajajate unistuse sõna otseses mõttes: tagada vaid “head sünnid“ (kreeka keeles eu – hea, hästi; gēnes – sündinud).

Milles sünnieelne skriining seisneb?

NIPT (non invasive prenatal test – mitteinvasiivne sünnieelne test) on lihtne ema vereproovitest ning Eestis kättesaadav juba 2013. aastast. Testi eesmärgiks on hinnata raseduse esimesel trimestril, ega lootel pole Downi, Edwardsi, Patau või Turneri sündroomi, mis on põhjustatud kromosoomide arvust. Äsja kasutusele võetud uus meetod Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse populaarse NIPTIFY uuringu raames võimaldavat vaadata ka kromosoomide sisse ning hinnata suurema hulga geneetiliste haiguste riski, sh mikrodeletsiooni nagu näiteks DiGeorge’i sündroom, mida esinemissagedusega 1:1000 – 1:1500 peetakse sagedaseks patoloogiaks. 

Tartu Ülikooli reproduktiivbioloogia professor ja Tervise-TAK juhatuse liige Andres Salumets kinnitas ERR-ile, et “nende haiguste tuvastamiseks ei ole väga palju võimalusi“ ning jääbki mulje nagu oleks tegemist positiivse läbimurdega. Kuna aga nende haiguste tuvastamisel pole ka palju võimalusi nende raviks, tõusetub otsekohe küsimus, mis on selle läbimurdelise tehnoloogia kasutamise eesmärk.

Teoreetiliselt võib eesmärk olla hea. Kuigi kromosoomhaiguseid ei ole võimalik ravida, võib nende tõsiduse ja sümptomite spektrum olla üsna lai ning teatud juhtudel võib õigeaegne meditsiiniline sekkumine lapse seisundit parandada. Seega võib prognoos haigusest enne sündi aidata koostada plaani sünnituseks ning vastsündinu eest hoolitsemiseks. Paljud näiteks Downi sündroomiga sündinud lapsed on elujõulised ning saavad ka igapäevases elus osaleda. Eelteadmine lapse haiguse kohta võib seega olla vanematele abiks, et ennast nii emotsionaalselt kui ka materiaalselt tema sünniks ette valmistada.

Ometi ei ole see peamine põhjus, miks sünnieelne skriining on muutunud raseduse jälgimise rutiinseks osaks. Seda illustreerivad eeskätt elulised näited paaridelt, kes sünnieelse skriiningu päevakorda kerkimise puhul on selgelt öelnud, et abort on nende jaoks igal juhul välistatud – ning seepeale kuulnud meditsiinitöötajat möönvat, et sel juhul ei ole testi tegemisel mingit mõtet.

Professor Salumets kinnitab samuti, et NIPTFY “annab vanematele suurema võimaluse teada saada rohkem infot loote ja lapse tervise kohta ja ilmselt teha informeeritumaid otsuseid raseduse kohta.“

Raseduse kohta saab teha kaks otsust — kas kanda see loomuliku lõpuni ehk lapse sünnini, või see abordiga katkestada ehk laps tappa. “Lapse“ ja “loote“ eristamine antud kontekstis jätab paratamatult mulje, justkui oleks tegemist lapsega, kui ta on terve ja soovitud, ning lootega, kui ta on haige ja mittesoovitud. Elementaarne tõde embrüoloogiast on aga see, et inimese elu algab viljastumise hetkel, ükskõik kas ta on haige või mitte. 

Seega, kuigi NIP testi on teoreetiliselt võimalik kasutada selleks, et aidata last ootavatel vanematel haige lapse sünniks paremini valmistuda, on test siiski välja töötatud kromosoomhaiguste riski tuvastamiseks vaikimisi eeldusel, et paljud naised valivad väärarengu kahtluse korral abordi. Soovitus testiks on enamasti ka ajastatud nii, et kui testiga tuvastatakse lapsel väärarengu võimalus, oleks piisavalt aega teha meditsiinilisel näidustusel abort (Eestis on abort seaduslik kuni 21. rasedusnädala lõpuni kui sündival lapsel võib olla raske vaimne või kehaline tervisekahjustus).

Tähelepanu väärib ka see, et tegemist ei pea olema diagnoosiga, vaid riskiga. Seejuures Tartu Ülikooli Lastefondi 2019. aastal tehtud postitusest nähtub, et enam kui 90% täiendavale uuringule suunatud loodetest on tegelikult terved ehk sõeluuringu tulemused on olnud vale-positiivsed. Võib oletada, et tehnoloogia on viimase kolme aastaga küll täpsemaks muutunud, ent vaieldamatult on tegemist siiski vaid võimalusega ning sageli väikese võimalusega. 

Kuigi ka NIPTIFY kodulehel rõhutatakse, et tegemist on sõeluuringuga ning ainult selle tulemuse põhjal ei tohiks abordi kasuks otsustada (kõrge kromosoomhaiguse riskiga tulemus tuleb kinnitada invasiivse diagnostilise testiga, milleks on lootevee uuring), jääb siiski küsimus, kui sageli kallutab NIP testi kõrget kromosoomhaiguse riski kinnitav tulemus kahevahel olevaid naisi abordi kasuks. Täna pakutakse NIPTIFY testi juba alatest 10+ rasedusnädalast ning abort ilma igasuguse põhjuseta naise omal soovil on lubatud kuni 12. rasedusnädalani. 

Tõeline meditsiin püüab kõrvaldada haigusi mitte haigeid

Downi sündroomi geneetilise põhjuse avastas prantsuse lastearst ja geneetik, dr. Jerôme Lejeune (1926-1994). Selle avastusega pälvis ta 1950ndate lõpus terve maailma tähelepanu, avades geneetikas täiesti uue uurimisvaldkonna. Hiljem avastas dr. Lejeune veel mitmeid teisi kromosoomhaiguseid, näiteks Cri du Chat sündroomi, ning pälvis oma töö eest hulgaliselt rahvusvahelisi tunnustusi. 

Dr. Lejeune armastas väga oma Downi sündroomiga patsiente. Ta oli kindel, et ravi on võimalik ning selle väljatöötamisele ta ka ennastsalgavalt pühendus. Oma eesmärgini ta eluajal küll ei jõudnud, ent siiski tegi ta suuri edusamme, et parandada Downi sündroomiga laste vaimset ja üleüldist tervist. 

Lejeune’i teadustööd rahastas algselt Prantsuse valitsus, ning ta oli üks seitsmest teadlasest Euroopas, kes selle probleemiga tegelesid. Teadlaste arv aga kahanes järk-järgult kuni Lejeune jäi ainukeseks. Dr. Lejeune seostas seda asjaolu üleüldise abordimentaliteedi levikuga. “See on puhtalt psühholoogiline ning ei tähenda, et meil puutub võime uuringutega edasi minna,“ ütles ta. “Paljud inimesed on omaks võtnud hoiaku, et sellised lapsed tuleks kõrvaldada. Nii on teadlased hakanud uskuma, et kui need lapsed kõrvaldada, siis probleemi ei ole. Kuid see on kõige suurem viga, mille teha saab. Lapsed, kellest me räägime, on juba olemas.“ 

Suuremeelsus ja pühendumine, mida dr. Lejeune arstina kehastas, on tuttav igale lapsevanemale. On enesestmõistetav, et haige laps vajab rohkem hoolt ja pühendumist, mitte vähem. Tundub mõeldamatu, et me peaksime mõne traagilise õnnetuse tagajärjel parandamatult vigastada saanud kolme-aastase lapse tapmist heaks lahenduseks. Dr. Lejeune lähtus teadlase ja arstina lihtsast tõsiasjast, et haiged lapsed vajavad abi ja hoolt enne sündi täpselt samamoodi kui pärast seda. 

Lejeune jätkas jõuliselt oma patsientide eluõiguse kaitset ka siis, kui kogu riiklik rahastus tema teadusuuringutele peatati. Järjest süveneva nihkega meditsiinieetikas jäid Lejeune’i pingutused ravivõimaluste edendamiseks meenutama meditsiini tegelikku tähendust tema ametivendadele, kes abordi levikuga olid reaalse ravi otsimisest loobunud ning seetõttu tema pingutusi nurjata püüdsid. Downi sündroomi põhjuse avastanud geneetik ütles: “Meditsiini võib kokku võtta ühe fraasiga: vaen haiguse ja armastus haigete vastu. Kui me seda vaatepunkti muudame, kui me hakkame võitlema haigusega samal poolel ning kõrvaldame patsiendi selleks, et vabaneda haigusest, siis tõesõna, see on meditsiini häving.“

Võimalus teada ja kohustus otsustada

Suhtumine puuetega lastesse meie tänases ühiskonnas pulbitseb vastuoludest. Ühelt poolt räägime palju nendele lastele paremate võimaluste loomisest, suuremeelsusest ning sellest, et diskrimineerida ei tohi. Samas aktsepteerime laste hävitamist enne sündi, just nimelt nende väärarengu tõttu (või pelgalt kahtluse tõttu, et neil võib see olla). Näiteks, Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond, üks suurimatest ja vanimatest lastehaiglate juures tegutsevatest heategevusfondidest Eestis, toetab paljusid eriravi või -hooldust vajavaid lapsi ja nende peresid ning haigetele vajalike seadmete soetamist. Samas doteerib seesama Lastefond sõeluuringuid riskirühma kuuluvatele rasedatele, luues nii eeldused puuetega laste sündimise vältimiseks. 

Lastefondi endist tegevjuhti on fondi kodulehel tsiteeritud järgnevalt: “Kvaliteetne ennetustegevus vähendab tõsiste tagajärgede tekkimist. 2018. aasta juunist toetab Lastefond Tartu Ülikooli Kliinikumis suurenenud riskiga rasedatele Eesti Haigekassa fookusest väljajäävaid sõeluuringuid, et tähtsustada tervishoiuteenuse esimest lüli ehk raskete haiguste ennetust.”

Selline “ennetus“, mille sisuks on ravimatult haigete laste tapmine enne kui nad jõuavad sündida, peaks seda rahastava organisatsiooni esindajate meelest olema absoluutne, sest samast postitusest loeme: “Mullu [2018] tehti NIPTIFY teste kokku 2400 ning tuvastati 20 Downi sündroomiga rasedust. Eestis pakutakse riiklikku sõeluuringut kõigile rasedatele, umbes 14 tuhat, ja aastas tehakse ligikaudu 600 invasiivset protseduuri. Näiteks Downi sündroomiga looteid diagnoositakse aastas umbes 30. Eelnev tähendab, et enam kui 90% täiendavale uuringule suunatud loodetest on tegelikult terved ehk sõeluuringu tulemused on olnud vale-positiivsed. Samas jääb massilise sõeluuringu käigus leidmata kuni viis Downi sündroomiga loodet aastas. See on kindlasti koht, kus NIPTIFY saaks toimivat riiklikku süsteemi täiendada.“

Seega on eesmärgiks seatud tuvastada sünnieelselt iga viimane kui üks Downi sündroomi põdev laps ning asetada tema vanemad olukorda, kus võimalusest teada saab kohustus otsustada.

Eugeenilised juured

Suurbritannias astus Downi sündroomiga laste kõrvaldamisele orienteeritud NIP testimise vastu jõuliselt välja kampaania “Don’t Screen Us Out” (Ärge skriinige meid välja), milles osalesid puuetega inimesed ja nende perekonnad, hoiatades sünnieelse skriiningu pika-ajaliste mõjude eest puuetega inimeste kogukonnale ning selle eugeeniliste alatoonide eest. 

Eugeenilised eksperimendid, mida me täna seostame eeskätt kuritegudega 30ndate Saksamaal nn rassipuhtuse nimel, keskendusid näiteks 20ndate aastate USAs just nimelt vaimupuuetega inimeste eraldamisele ühiskonnast ning ka nende sundsteriliseerimisele, et neid juurde ei sünniks. Ja kuigi võib arvata, et täna tingib teatud sotsiaalse ootuse väärarengu kahtlusega laste sünnieelseks tapmiseks pigem meie ühiskonna mugavus ning soovimatus haigete ja abivajajatega tegeleda, mitte aga igatsus nn. tõupuhtuse järele, võib nüüdseks laialt levinud sünnieelset skriiningut pidada siiski tuntud eugeenikute unistuse täitumiseks: haigeid ja väärarenguga lapsi lihtsalt ei sünni. 

Signaal, mille need riiklikult propageeritud ning teadusliku läbimurdena esitletud testimisprogrammid edastavad, on soov kõrvaldada ühiskonnast Downi sündroomi põdevad ning teiste puuetega inimesed. See on selge sõnum ka nendele inimestele meie seas, et nad ei oleks pidanud sündima, sest ühiskonnas kehtima pandud standardite kohaselt pole nende elul piisavalt väärtust. See on ilmselge sünnieelse kvaliteedikontrolli vorm.  

Veel enam, see loob sotsiaalse ootuse puuetega laste tapmiseks, enne kui nad jõuavad sündida. Tuntud professor Richard Dawkins on rõhutanud, et emal, kes saab “õigeaegselt“ teada, et tema lapsel on Downi sündroom, on “moraalne kohustus“ teha abort. See on mentaliteet, mis võimaldab tappa ka juba sündinud väärarenguga lapsi Belgias ja Hollandis.

Kokkuvõtteks, see on kohutav rünnak inimsuse vastu, tingimusteta armastuse ning tegelikult igaühe kindlustunde vastu. Kui me ükskord juba aktsepteerime, et valu ja kannatust saab kõrvaldada, kõrvaldades inimesi, siis ei ole loogilist kohta kuhu tõmmata piir. Keegi pole enam kaitstud, sest kui meile on vastu võetav tappa teatud gruppi kuuluvaid inimesi, avab see ukse kõikvõimalikule vägivallale teistes valdkondades. 

Tsivilisatsiooni hinnatakse selle järgi, kuidas koheldakse selle kõige nõrgemaid ja kaitsetumaid liikmeid. Sündimata lapsed on meie tänases ühiskonnas kõige kaitsetumad ja nende seas omakorda on enim ohustatud puuetega lapsed. Dr Lejeune hoiatas: “Hind, mida iga põlvkond haiguste eest peab maksma, on tõepoolest kõrge. See on kõrge hind patsiendile, kes kannatab ning ühiskonnale, kes aitab nii patsienti kui tema perekonda. Aga selle hinna võib absoluutse täpsusega välja arvutada: see on hind, mille tsivilisatsioon peab maksma selleks, et säilitada oma inimlikkus.“ Jääb üle vaid pingutada selle nimel, et see ei oleks hind, mis käib meile üle jõu.

Märkus: Dr Jerôme Lejeune’i eestikeelne ettekanne „Inimene on inimene on inimene – kui teadus kõneleb inimesest“ on trükisena saadaval siin. Artiklis kasutatud tsitaadid on pärit ajalehe Human Concern 1984-1994 aasta numbritest. Human Concern oli Suurbritannia Society for the Protection of Unborn Children (Ühing Sündimata Laste Kaitseks) paberväljaanne. Dr Jerôme Lejeune oli aastatel 1987-1994 Ühingu president.

Charles de Gaulle, Prantsusmaa president ja juht Teises Maailmasõjas, tütre Anne’iga (1928-1948). 1940. aastal rääkis de Gaulle oma armeekaplanile Anne’ist järgmiste sõnadega: “Tema sünd oli mulle ja mu naisele proovikiviks. Kuid uskuge mind, Anne on mu rõõm ja jõud. Ta on Jumala arm minu elus … Ta on hoidnud mind kuulekana Jumala kõrgeimale tahtele.“ Oma biograafile ütles de Gaulle: “Ilma Anne’ita poleks ma võib-olla kunagi teinud seda, mida ma tegin. Tema andis mulle südame ja inspiratsiooni.“

“Mõistagi valdab vanemaid, kes oma lapse haigusest teada saavad, hirm ja segadus, mida see kõik endaga kaasa toob. Kuid oluline on mitte alluda survele, mida me igal tasandil tunnetame. Vastutasuks on rohke arm ning laps annab meile jõu, mida me vajame. Tema kaudu õpime mõistmist ja alandlikkust — ning näeme, et igatsedes oma uhkuses täiuslikku elu, utoopilist maailma, oleme pigem meie need, kes on ‘puudega’“. Colleen Bayer, Elizabethi ja Benjamini (pildil) lapsendanud ema

Maria Madise

Maria Madise on SAPTK Elukultuuri Instituudi juhataja.

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.